中国南方人群中DCK多态性与AML临床疗效的关系

    近日，我所陈小平教授课题组在《Pharmacogenomics》杂志上发表一篇名为Association between DCK 35708 T>C variation and clinical  outcomes of acute myeloid leukemia in South Chinese

patients的文章。

    AML（急性髓系白血病）是成人急性白血病最常见的一种，每年发表率大概为3-4 /100000，主要表现为造血祖细胞失去了正常分化的能力和对增殖调控因子的响应。AML患者的五年生存率只有21.9%-44%，Ara-c（阿糖胞苷）是AML化疗的核心，阿糖胞苷能被脱氧胞苷激酶（DCK）磷酸化成它的磷酸代谢物，进一步磷酸化生产A

ra-CTP，抑制DNA的合成。DCK是Ara-c活化过程的一个限速酶。

    本实验收集了282例初治期病人的外周血或者骨髓，病人之后都接受了Ara-c化疗，发现rs4643786杂合子相比野生型具有更高的完全缓解率(P=0.028)以及整体生存率（P=0.006），无复发生存期（P=0.02），meta分析显示rs4643786是AML预后的一个独立预测因子，同时，携带rs4643786杂合子具有更低的mRNA的表达。

    原文链接：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27548009