陈垣崇教授1973年毕业于国立台湾大学医学院医学系，1978年取得美国哥伦比亚大学博士学位，专长于人类遗传学和药物基因组学。1993年作为发起人成立了美国遗传医学学院，2000年成为美国儿童Pompe疾病基金会JC Pompe奖第一获奖人。曾任美国杜克大学医学遗传系系主任，现今担任中央研究院生物医学科学研究所特聘研究员兼所长，及美国杜克大学医学中心小儿学系及遗传系教授，亦为中央研究院院士及发展中世界科学院院士。陈教授致力于人类遗传疾病转译医学研究，他已经发展出二种严重代谢性遗传疾病疗法，其一是以玉米淀粉疗法治疗肝糖储积症的严重低肝糖血症；其二是以酵素置换法发展出有效新药治疗罕见疾病庞贝氏症。庞贝氏症是一种严重的肌肉无力症，患者因体内缺乏酸性α-葡萄苷酶，导致无法分解肝糖，最严重的会造成病儿肌肉无力，1-2岁即因心肺衰竭死亡。经过酵素置换的治疗，这些病患有明显的改善。他研发出的庞贝氏症解药Myozyme，在2006年同步获得美國和欧盟核准上市。并因此于2006年获得Michael Frank 终身成就奖，2007年获得台美基金会第15届人才成就奖(科学工程奖)。