2014年8月，我所刘昭前教授及其研究团队的一篇关于全基因组关联研究发现的特发性全面性癫痫新易感基因在中国汉族人群中的验证的文章（Gene-Wide Tagging Study of the Association Between KCNT1 Polymorphisms and the Susceptibility and Efficacy of Genetic Generalized Epilepsy in Chinese Population）被《CNS Neuroscience & Therapeutics》（IF=3.784）杂志接收。
遗传性全面性癫痫(genetic generalized epilepsies, GGEs)又称为特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsies, IGEs)是遗传性的神经系统疾病，全世界大约有0.4%的人口患有该病。近来，一项在欧洲人群中进行的全基因组关联研究发现了rs13026414, rs72823592, rs11890028, rs10496964 和rs12059546这5个特发性全面性癫痫的新的易感位点。刘昭前教授团队在484名中国特发性全面性癫痫患者和284名中国健康对照人群中，对GWAS研究发现的5个易感位点分别进行基因型的确定。采用飞行质谱的检测方法对这5个位点进行基因分型。随后，还在药物敏感组（280名患者）和药物耐受组（204名患者）间进行了抗癫痫药物疗效与5个位点等位基因频率和基因型分布的相关性分析。经性别、年龄、癫痫发作类型等协变量校正，使用SPSS18.0进行统计分析。5个易感位点的等位基因分布频率和基因型分布频率在特发性全面性癫痫患者和健康对照人群中都没有统计学差异。在青少年失神性癫痫 (P=0.002, P=0.005)和青少年肌阵挛性癫痫 (P=0.005, P=0.021)这两个GGEs亚组患者中发现rs11890028位点的等位基因频率和基因型频率在药物耐受和药物敏感组的患者之间都有显著性差异。
因此基于欧洲特发性全面性癫痫患者的全基因组关联研究发现的rs13026414, rs72823592, rs11890028, rs10496964 和rs12059546这5个多态位点在中国人群中与特发性全面性癫痫的发生无关。
