大规模并行基因测序技术用于唐氏综合症的产前诊断

大规模并行基因组测序法是基于测试样本中染色体DNA所占总DNA的比例即覆盖深度，与标准参照覆盖深度是否有显著性差异来判断胎儿是否为唐氏综合症。

Bianchi等在The New England Journal of Medicine上比较了大规模并行基因测序和标准的非整倍体筛查技术，发现在高危产妇中，运用大规模并行基因测序无创产前诊断技术对母体血浆中胎儿游离DNA进行测序能够准确地诊断胎儿是否患有唐氏综合症，但是在低风险产妇中还并不清楚。

由于在检测常见的染色体异倍性时，多个临床验证研究都显示高敏感性，特异性和阴性预测值，因此非入侵产前诊断大规模并行基因测序技术得到发展，并且于2011年在美国正式用于临床检测。

传统标准的非整倍体筛查技术是基于孕妇体内血清生化指标和第一孕周胎儿颈部透明带厚度来判定是否为唐氏综合症患儿，但是容易出现假阳性结果。Bianchi等对平均年龄在29.5岁的1365名孕妇在第一和第二孕期分别做了大规模并行基因测序和标准的非整倍体筛查分析，结果发现大规模并行基因测序只出现4例假阳性结果，而标准的非整倍体筛查出现51例假阳性结果，然后Bianchi等又对544例孕妇在第三孕期分别做了大规模并行基因测序和标准的非整倍体筛查分析，结果发现大规模并行基因测序只出现2例假阳性结果，而标准的非整倍体筛查出现18例假阳性结果。

因此Bianchi等指出无论孕妇在第一二三孕期内，大规模并行基因测序技术都能有效的降低唐氏综合症患儿假阳性的几率。