在一项新的研究中，来自中国中山大学肿瘤防治中心、广州优泽生物技术有限公司、华中科技大学同济医学院、上海市第一人民医院、四川大学、第四军医大学和澳门科技大学的研究人员使用了一种针对癌症甲基化特征的机器学习算法来诊断结直肠癌。相关研究结果发表在2020年1月1日的Science Translational Medicine期刊上，论文标题为“Circulating tumor DNA methylation profiles enable early diagnosis, prognosis prediction, and screening for colorectal cancer”。在这篇论文中，他们描述了他们诊断和预测结直肠癌的新方法以及它的效果如何。
当前，检测结直肠癌的金标准是结肠镜检查---不幸的是，这种方法是侵入式的，这会让患者感到不舒服和尴尬。鉴于此，许多人放弃了测试，可悲的是，其中的一些人患上了结直肠癌，但长时间未被发现。拒绝检测是有问题的，这是因为结直肠癌是全球第三大致命癌症。科学家们意识到了这个问题，并继续寻找其他方法来检测这种疾病。一个有前景的研究领域涉及在血液中寻找这种疾病的标志物，这种方法的侵入性要小得多。不幸的是，这样的测试仍然不如结肠镜检查有效。在这项新的研究中，这些研究人员研究了组合使用两种诊断工具来提高准确性的可能性。
第一种诊断工具涉及鉴定结直肠癌特异性的甲基化特征。这些研究人员通过比较患有结直肠癌的人和没有患结直肠癌的人的癌组织来做到这一点，更具体地说，他们寻找循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA, ctDNA）的甲基化差异。一旦找到了这些ctDNA甲基化标志物，他们便使用机器学习算法在有风险患上结直肠癌的人群中发现癌症。这种算法针对来自801个患有结直肠癌的人和1021个未患有结直肠癌的人的细胞数据进行了训练，并学会了区分细胞类型。一旦这种方法知道要寻找什么，他们就会对已知患有结直肠癌的患者进行测试。他们报道这种方法的灵敏度为87.5%，特异性为89.9％。
这些研究人员还报道，他们与这种诊断工具一起开发的一种改良的预后模型经发现在预测患者长达26.6个月的死亡风险方面是有用的。他们还发现其中的一种ctDNA甲基化标志物--- cg10673833---在这种筛选过程中特别有用。
文章来源：生物谷
原文链接：https://stm.sciencemag.org/content/12/524/eaax7533
