随着靶向药物的发展，肿瘤药物的个体化用药越来越受到重视。有需求，就有产品的开发。目前，基因公司就推出了一系列肿瘤相关基因突变检测试剂盒，给我们带来重大提示：随着越来越多的人关注个体化用药，更多的研究机构和公司参与相应研究、产品开发及应用，随着医生、医院、患者对个体化用药知识的了解，相信个体化普及应用于患者的美好前景将不久实现。
引用：http://www.genetech.com.cn/v.asp?id=36
背景介绍
肺癌是当今世界各国常见的恶性肿瘤，并已成为绝大多数国家癌症死亡的主要原因。其中以非小细胞肺癌(NSCLC)最常见。目前靶向治疗已经成为非小细胞肺癌（NSCLC）临床治疗的重要手段。易瑞沙（Iressa/吉非替尼/Gefitinib,阿斯利康）和特罗凯（Tarceva/厄罗替尼/Erlotinib，罗氏制药）作为表皮生长因子受体（EGFR）酪氨酸激酶抑制剂(TKI)，是美国FDA批准用于NSCLC靶向治疗的主要药物。但是，临床试验表明易瑞沙和特罗凯仅对10-30%的NSCLC病人有显著疗效。进一步的研究发现EGFR基因突变与NSCLC靶向治疗的疗效具有相关性，绝大多数携带EGFR基因突变的病人疗效显著。
大量研究资料表明EGFR基因突变主要集中在酪氨酸激酶区(tyrosine kinase coding domain，18-2l外显子)，其中19外显子多为框内缺失(746-753)性突变，约占所有突变的45％；21外显子多为替代突变(主要是L858R)，约占所有突变的40％。目前普遍认为，这两个热点突变可以增强肿瘤细胞对TKI的敏感性，并且可作为TKI治疗的有效预测指标。因此，检测EGFR基因突变对于指导NSCLC病人临床用药具有重要的参考价值。
技术介绍
采用Pyrosequencing焦磷酸测序技术检测EGFR基因突变，其技术优势在于：
1、定量突变频率分析
不但可以检测出基因突变类型，还可准确检测出突变型与野生型各自的百分含量
2、准确
特有的“内部质控”机制，使检测结果更精确可靠
3、灵敏
样本中突变细胞的含量达到5－10％以上，即可有效检测
4、快速
从组织样本DNA制备到最后的数据分析，只需2个工作日即可完成整个检测过程
检测实例
A、EGFR第19外显子野生型测序图谱 
B、EGFR第21外显子突变型测序图谱
