据美国物理学家组织网近日报道，英国研究人员威廉·乌威哈恩德斯教授、康尼利斯·阿尔伯斯博士和法国的帕基塔·吕尔登博士合作研究，发现了灰色血小板综合征的致病基因，为以后对该病症进行DNA检测诊断提供了希望。
灰色血小板综合征在上世纪70年代首次确诊，是一种罕见的血症，一般被认为是遗传所致，易引发出血危险，可能出现脑部出血等严重情况并威胁生命。
研究人员破译了法国4个毫不相干病人的基因组遗传密码，发现NBEAL2基因是包含一种名为BEACH的唯一的结构域基因群的一员，它在灰色血小板综合征中不能正常运行。这种基因所编码的蛋白质的变化在4个病人体内居于不同位置，这些病人分别从父母处继承了该基因的一个非功能拷贝。
对斑马鱼的功能研究也证实了该研究小组对NBEAL2基因的识别。除掉鱼类的NBEAL2基因会导致凝血细胞的完全缺失，最终引发将近一半鱼遭受与血症患者相似的自然出血现象。
剑桥大学阿登布鲁克生物学校区的NHS血液和移植中心正进一步拓展DNA新测试。科学家们观察到，BEACH蛋白质家系的其他成员也与其他罕见的遗传性疾病有关，如LYST蛋白质在导致免疫系统瘫痪和轻微的血小板出血症的犬契—东综合征（CHS）中未正常运行。BEACH蛋白质对血细胞和脑细胞中的颗粒的形成和维持非常重要，阿尔伯斯称，“灰色血小板综合征患者的血小板是灰色的原因是他们缺少了阿尔法颗粒。”帕基塔·吕尔登也称，上世纪80年代就已发现，灰色血小板综合征患者的血小板中阿尔法颗粒出现了缺失。
该合作小组表示，相对容易地找到这个罕见的血症的基因基础，是令人兴奋的。它有望推动现代基因组学技术直接使病人受益，未来对灰色血小板综合征的诊断有望简单化。
