全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）是指在全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。GWAS为全面系统研究复杂疾病的遗传因素掀开了新的一页，为我们了解人类复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。目前，科学家已经在阿尔茨海默、乳腺癌、糖尿病、冠心病、肺癌、前列腺癌、肥胖、胃癌等一系列复杂疾病中进行了GWAS并找到疾病相关的易感基因。我国科学家也在银屑病、精神病和冠心病等方面开展了GWAS研究并取得成效。如安徽医科大学张学军研究团队就处于GWAS研究的领先水平。 尽管国际上GWAS研究已经如火如荼，但我国总体上GWAS研究尚在起步阶段，由于中国人群和环境因素的特殊性，加快我国GWAS研究迫在眉睫，国家科技部最新公布了"常见重大疾病全基因组关联分析和药物基因组学研究"的863重点项目，吹响了我国大规模开展GWAS研究的号角。 年初，牛皮癣易感基因——LEC基因的发现是国内首个完成的重大疾病GWAS研究。张学军研究团队建立了国际上最先进的全基因组关联分析研究技术平台。研究者们在10月19日，国际著名学术期刊《自然遗传》Nature Genetics在线发布了关于红斑狼疮易感基因的最新研究成果。同时研究团队积极与新、美、英三国科学家合作对8200名中国人的基因进行了仔细分析发现，中国南方人和北方人之间有0.3%的基因不一样，而且，讲不同方言的群体之间也存在明显的基因差异。研究成果出版在11月份的《人类遗传学》The American Journal of Human Genetics杂志上。12月16日，他们再次发力，利用GWAS方法对11400名麻风病患者及健康对照者的研究，发现了麻风病6个易感基因和一个基因位点。这些易感基因不仅在汉族人中发现，而且在云南少数民族中得到验证，首次证明了中国不同民族对麻风病具有共同的易感基因。相关研究成果在12月16日的国际著名学术期刊the New England Journal of Medicine（《新英格兰医学杂志》）在线发表。 相比于最新的研究成果来说，今年发表在新英格兰杂志NEJM和Nature的数篇评论GWAS研究意义的文章可能更引人关注。文章总结了历年的研究数据，发现耗费数亿美金的GWAS研究，结果并不理想，其对疾病预测的贡献值不足7%。希望GWAS研究不能急功近利，不能过度炒作，夸大其辞，应该回归理性，实事求是地进行更长远的科学分析和研究。 |
