Nature Genetics：导致心脏病的基因变异

在1月在线出版的《自然—遗传学》期刊上，研究人员在3篇独立的论文中报告，他们鉴别出影响心率和其它心电图测量的遗传因子，新成果从新视角理解了影响心脏心电活动的普通遗传因子。

心脏传导是通过电脉冲速率表示的。心电图则是临床中评估心传导系统功能的常用方法。心率以每分钟的脉冲次数来表示，其他的测量包括心电图在心脏循环中特别界定的时间。在正常的心跳中，电子信号最初从右心房扩散到左心房，并通过心电图中的P波来表示。随后，电信号导致心室收缩，反映为QRS间期。

HilmaHolm和同事对大约2万名欧洲裔人进行了分析，发现基因MYH6上的变异与心率有关；他们同时还发现，基因TBX5和SCN10A上的变异均与RP间期和QRS间期有关。JohnChambers和同事对6543位亚洲印度人进行了分析，发现同样的变异出现在基因SCN10A上，而且也与亚洲印度人的PR间期有关；这个研究小组在6243位亚洲印度人和5370位欧洲裔人身上进行了重复测试，确认SCN10A上的变异与心脏传导的延长有关。最近，ArnePfeufer和同事报告说，他们对28517名欧洲人的基因分析，鉴别出与RP间期有关的9个基因位点，包括基因TBX5和SCN10A。