21世纪的第一个10年是生命科学及其相关技术飞速发展的10年，以生物芯片为代表的一大批分子诊断技术日渐成熟，并正在以其巨大的优势和潜力成为保障人类健康最重要的生物技术之一。中国工程院医药卫生学部、中国医师协会检验医师分会、中华医学会检验分会等6月22日～24日在北京联合主办第一届中国分子诊断技术大会，旨在为学术界、医务界、产业界搭建起分子诊断技术研究与应用的桥梁，推动我国分子诊断技术紧跟国际前沿，快步向前发展。
本次大会共邀请了包括中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京，美国宾夕法尼亚大学病理及实验室医学系教授、美国皇家病理学院院士Larry Kricka教授等在内的40余名国内外知名专家作大会报告，其中包括多位在国内外分子诊断领域最具权威和影响力的学者。他们将在3天的会期中为与会者带来数十场精彩的学术报告，内容涵盖分子诊断技术领域的多个重要领域：分别是生物芯片技术与疾病诊断；核酸扩增技术与疾病诊断；测序、质谱技术与疾病诊断；肿瘤的分子病理分析；临床样品收存、制备和数据分析；分子诊断实验质量和标准化管理等。
卫生部医政司副司长赵明钢在大会开幕式致辞中说，分子诊断技术在提高医疗质量、保障医疗安全方面发挥着重要作用，国家鼓励医疗机构采用有效、价廉的新技术，为提高人民的健康水平服务。
作为我国举办的首个分子诊断领域的技术大会，第一届中国分子诊断技术大会为我国生命科学研究提供了一个广阔的互动交流平台，这一高层次、高规格的学术交流大会无疑将极大地推动我国分子诊断领域研发、产业化及应用推广的进程。
新技术不断涌现
随着人类基因组计划的顺利完成，越来越多的基因组和蛋白组信息被人们用来服务于与临床诊断相关的实验工作中，承担这些信息分析的各种生物芯片技术也不断涌现。程京在题为《生物芯片诊断技术》的报告中介绍了生物芯片技术的最新发展情况。在样品制备方面，现已可在芯片上通过各种主动式功能器件，对体液中的各种分子和细胞进行快速有效的分离，为下一步的生化反应作好准备。
另外，在芯片上进行基因扩增反应也已实现，在微阵列芯片方面，目前已有单核苷酸多态性（SNP）和突变分析芯片、比较基因组杂交芯片等多种高密度微阵列芯片，被用来发现与疾病相关的生物标志物，集成各项功能的芯片实验室也即将步入产业化阶段。
“生物芯片技术的出现和快速发展令人目不暇接，它们的问世为疾病预警和干预、个性化诊断和预后等开辟了广阔的应用前景。”程京说。
新成果层出不穷
分子诊断技术正在成为生命科学极具创新活力的研究领域，我国科学家在这一领域不断取得的创新成果，引领着中国分子诊断技术不断向前发展，实现赶超和跨越。
Larry Kricka院士介绍了国际分子诊断技术的最新研究成果和发展趋势。
中国科学院院士、中山大学肿瘤医院院长曾益新强调，肿瘤是一个涉及多个基因、多个信号通路的多系统疾病，对肿瘤的早期诊断和对高危人群的预警，对提高肿瘤的治愈率、降低死亡率有着十分重要的意义，分子诊断技术将发挥重要作用。
中国工程院院士、中南大学国家重点学科药理学首席教授周宏灏说，基因芯片的发展速度大大超越了人类的预期，个体化用药将借助芯片技术实现由候选基因向全基因组研究的飞跃。中南大学已在国内多个地区将药物基因组学和遗传药理学知识推向临床实践，为安全用药和个体化用药提供了有力支持。
中国药品生物制品检定所研究员王军志介绍，经过多年努力，中国药品生物制品检定所已建立病原微生物类诊断试剂检测用标准品53种，在近几年重大传染病的预防控制中发挥了重要作用。
北京大学医学部庄辉院士、中科院生物物理所陈润生院士、深圳华大基因研究院杨焕明院士、解放军总医院付小兵院士等，分别介绍了丙型肝炎诊断、非编码RNA与分子诊断等方面的研究进展。
程京表示：“我们与国际上的差距并不大，在技术原创方面还有很大的拓展空间。通过努力，我们一定能快速赶上。”
新产品得到应用
我国分子诊断技术的发展一直以服务临床疾病诊疗为目标。近年来，国家食品与药品监督管理局（SFDA）相继批准了遗传性耳聋基因检测芯片、分枝杆菌菌种鉴定基因芯片和结核耐药基因检测芯片等用于临床检验，标志着分子诊断技术正在成为我国临床检验医学中的一支重要力量。
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科戴朴教授介绍，在全面获得全国大规模聋人群体中耳聋突变类型和频率的基础上，为发展耳聋基因诊断提供系统和平台，博奥生物公司和解放军总医院针对性地选择了9个最常见耳聋基因突变位点，成功研制出基于等位基因特异性PCR通用芯片（ASPUA）平台上的耳聋基因芯片技术和产品，是目前针对中国聋人群体最有效的检测和筛查工具；通过大规模推广致病基因筛查和产前诊断技术，进行遗传咨询和干预，可系统性减少耳聋出生缺陷及药物性耳聋的发生，为提高我国出生人口素质作出贡献。
中国医科大学附属第一医院副院长、卫生部艾滋病免疫学重点实验室主任尚红教授说，目前，在我国HIV-1的核酸检测已经逐步在医院、各地疾病预防控制中心等相关部门开展和应用，国内多所大学和科研机构应用HIV-1的核酸检测方法开展了内容丰富的基础研究和应用研究，整体上提高了我国艾滋病预防、诊断和治疗水平。
广州军区广州总医院检验科主任石玉玲教授在《基因芯片早期发现分枝杆菌感染的病例分析》的报告中介绍，由于治疗原则不同，临床上目前十分需要一种简便、快速的方法对分枝杆菌进行鉴别诊断。博奥生物研制的晶芯分枝杆菌菌种鉴定试剂盒（微阵列芯片法），可以快速方便诊断分枝杆菌感染，为临床正确诊断与合理用药提供了重要依据。
中国检验医师分会会长丛玉隆教授在接受记者采访时表示，相信随着越来越多的分子诊断技术进入临床检验应用，经过不断的临床实践和经验总结，特别是与临床共同开展的循证医学工作，分子诊断技术将在一些疑难疾病的早期发现和百姓健康促进方面发挥重要作用。
