周宏灏院士：个体化医学向精准医疗迈进，未来医院或将根据biomarker来分科

    12月10日，中国工程院院士、中南大学湘雅医院临床药理研究所所长周宏灏教授在“国际精准医学与未来健康前沿研讨会暨全国第三届药物基因组学学术大会”上为与会者做了“个体化医学向精准医疗迈进”的演讲报告。

    药物疗效的个体差异源于基因差异

    12月10日，中国工程院院士、中南大学湘雅医院临床药理研究所所长周宏灏教授在“国际精准医学与未来健康前沿研讨会暨全国第三届药物基因组学学术大会”上为与会者做了“个体化医学向精准医疗迈进”的演讲报告。

  周宏灏院士在演讲的开篇就表示：人类基因组计划的完成使我们知道了个体之间的差异（30亿对碱基包含的0.1%的差异，即每个人的基因含有300万个碱基的差异）。尽管比例很小，但药物疗效的个体差异正是源于每个人的基因中300万个碱基的差异。

    基因组医学为人类两大健康提供基础

    奥巴马提出的Precision Medicine（精准医学）推动了整个了个体化医学的发展，所谓的Precision Medicine本质上是基因组医学（个体化医学）——300万个碱基的差异为人类两大健康提供的基础：一方面通过变异找到发病源头，为疾病的早期诊断提供了证据，方便治疗疾病和治疗未病；另一方面，通过基因诊断测试药物在不同患者身上的用药差异，可以了解药物的遗传学基础和用药预测治疗。

   以易瑞沙为例，其在治疗肺癌的整体治疗效果不好，但在EGFR基因变异的肺癌病人中，效果很好，在临床使用这个极其昂贵的药物（每个疗程16万元左右，一个疗程为一个月）之前，都必须检测EGFR基因突变。此外，每年FDA都会审批若干个针对某些疾病的亚群或各种靶点的靶向药物上市，我国对肺癌的biomarker对应的靶向药物也认识比其他癌症要深入。

  演讲过程中，周宏灏院士还对中南大学临床药理研究所做的工作进行了介绍，其团队率先证实药物反应种族差异并阐明机制，推动了该领域研究，使各国在药物应用、开发和管理等方面开始重视种族因素；阐明多种药物代谢酶在我国多个民族中的遗传多态性，发现民族间的药物代谢和基因频率差异；提出和证实基因剂量效应及作用规律；阐明环境和遗传在药物代谢中相互作用规律；发现药物代谢酶基因剂量在药物相互作用中的调控作用，率先开展中药遗传药理学研究；开发了首张个体化用药基因芯片；创建了我国首个个体化用药咨询中心，率先将遗传药理学理论用于临床。

   未来，医院或将按照biomarker来分科

  由于精准医学的提出，推动了我国从最高领导（科技部、卫计委和发改委等部门）到社会广泛重视，将精准医学看成是个体化医学的最终目标，实现精准病因的发现，精准的诊断和精准的预防。基因检测的市场都是按照10%以上的复合增长率，以千亿美元的市场在增长。

  周宏灏院士提供的数据中显示个体化药物精准治疗的应用主要在三个方面：一是作用于特异性靶点，如伊马替尼BCR-ABL融合基因，以治疗BCR-ABL融合基因阳性的慢性粒细胞性白血病；二是精准预估药物效应和给药剂量；三是预测和预防药物毒性。基因检测是实现精准治疗的重要手段，预计到2020年，DNA检测市值将达190亿美元，这其中预计48.19%用于药物基因组学检测，34.53%用于疾病预测10.27%用于产前诊断，7.01%用于新生儿基因检测。

  因此，产前筛查是整个基因检测市场的小部分；基因检测的近半（48.19%）是药物基因组学的检测市场。他预测，未来对疾病的分类或将进更深层次的分类系统，甚至会影响医院分科。在未来，医院或将按照不同的biomarker来分科，而不是按照目前的不同疾病来分科。

  同时，提醒各种第三方实验室不要通过简单的基因组测序就去轻易地区指导患者的疾病预防和用药，需要谨慎地对待，这需要建立在一个庞大的人群数据库的基础上进行分析。在他看来，13亿人都是基因检测服务的对象，是一个很大的惠民工程。当对13亿人都进行了基因检测后，将会大大节省以后的医疗资源和其他社会资源。不过保护每一个基因不受到不平等待遇的歧视使得落实该项工程还需要更大的、更精细的研究和调查。

  最后，周宏灏院士表示，尽管精准医学是由政治家提出来的，但不可否认的是精准医学的提出对个体化医学有推动作用；同时他也希望各界要保持一贯的冷静和坚守和执着的探索，才能做到真正的惠民。