Cell Metab：科学家发现糖尿病的新致病原因

Exeter Medical Schoo大学研究人员日前揭示了新生儿糖尿病的两个新的遗传原因。他们完成的这项研究发表在Cell Metabolism杂志上，进一步揭示了β细胞在胰腺中如何形成。

研究小组发现，对胰腺发育重要的两个特定基因的基因突变后，可引起新生儿糖尿病。这些发现将新生儿糖尿病的遗传原因数量增至20个。论文主要作者Sarah Flanagan表示：我们非常自豪能够给予参与研究的家庭解答，为什么他们的孩子有糖尿病。新生儿糖尿病在孩子不到半岁时诊断，而其中一些患者增加了并发症，如肌肉无力和学习困难有或无癫痫。我们的新基因发现是关于β细胞在胰腺如何形成，这对研究操纵干细胞治愈疾病产生了重大影响。研究英国糖尿病协会主任Alasdair Rankin说：除了进一步揭示新生儿糖尿病的遗传原因，新研究还提供答案给父母，为什么孩子会有这种罕见的疾病，这项工作有助于我们了解胰腺发育。

新生儿糖尿病是由影响胰岛素生成的基因发生变化引起的。这意味着，血糖在体内的水平危险性的升高。Exeter团队招募来自80多个国家的1200多名患者。这项研究集中在147名新生儿糖尿病的年轻人上，经过系统的筛选， 110例患者接受了基因诊断。至于其余的37例患者，研究人员对人类胰腺发育的重要基因突变进行了筛选。突变发现在11名患者中存在，其中四个分别是两个基因NKX2- 2和MNX1（先前不知会导致新生儿糖尿病）中的一个。对于其余121名（82％）接受基因诊断的患者，知道糖尿病的原因会导致得到更好的治疗，并给所有患者在将来怀孕时提供新生儿患糖尿病风险的重要信息。