2009年10月，省血液中心首次发现一个人类白细胞抗原(HLA)新等位基因，2010年1月底被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为“B*354202”。目前，这一基因序列被正式收录至GenBank美国国立卫生研究院维护的基因序列数据库，这表明我省血液中心输血研究所的相关研究已达国际先进水平。
据了解，自1958年发现第一个HLA抗原至今，全世界已检测出相关HLA等位基因2500多个。我省这一发现，为世界HLA系统数据库又增添了一名新成员。
甘肃科研人员发现新基因
GenBank美国国立卫生研究院维护的基因序列数据库汇集并注释了全球所有公开的核酸序列。现在，点击这个学界权威的数据库，就能够发现“B*354202”这个名称。而这一新成员的发现者，是甘肃省红十字血液中心输血研究所所长、输血副主任技师唐朝晖带领的科研团队。
4月2日，记者在省红十字血液中心血液研究所见到了为我省生物工程做出重大贡献的唐朝晖。唐朝晖说，我省的HLA分型工作一直位居全国前列。
1988年，省红十字血液中心在我省率先开展淋巴细胞毒方法做血清HLA分型，辅助医疗单位开展干细胞临床应用，这种方法误差较大，术后病人出现的排异反应较多，移植风险也较大。
1999年，我省以省红十字血液中心为依托成立省脐带血造血干细胞库。2002年，中华骨髓库扩容时，中心积极参与此项工作，同时开始SSP方法对HLA进行分型。对于这一技术的运用，唐朝晖说，如做造血干细胞移植及器官移植，HLA配型常应用于器官移植前组织相容性检测，HLA是否匹配是骨髓移植成功的关键。应用这种比较先进的基因配型方法，大大提高了配型的准确度，明显减小了移植后的排异反应，移植成功率也越来越高。2003年，HLA组织配型实验室通过卫生部临检中心基因检测实验室验收。
HLA组织配型实验室是建设造血干细胞捐献者资料库的重要组成部分，也是开展造血干细胞捐献、移植的关键环节。2007年，经过实地评审、HLA质控实验室技术考核，中国造血干细胞捐献者资料库专家委员会认为，甘肃省血液中心输血研究所申报的组织配型实验室基本符合要求，批准挂牌。
2009年，中心再次投入200多万元，为研究所购置了DNA测序仪、流式点阵仪，使得检测方法由SSP过渡为DNA测序和反向杂交的SSO方法。这一方法的更新，更是提升了发现可疑数据的能力。
科研人员在对近3000例标本进行检测的过程中，在2009年10月发现一例标本有异常，即在某方面与众不同，与目前已知的基因序列无法对应。发现这一标本与正常辨读不同后，科研人员再用DNA测序与原来GenBank已知序列比照发现仍有点突变。通过进一步论证，研究人员确定这个样本中包含未知的基因序列，于是把这一例异常基因进行了克隆，并交由HLA命名委员会复核。2010年1月31日，研究所终于收到WHOHLA命名委员会(世界卫生组织HLA系统因子命名委员会)发来的信函反馈确认，证明这是一种全新的等位基因，被命名为B*354202，并收录至GenBank。
器官移植成功率将大增
“邮寄信件时，地址写得越详细，寄到的可能性就越大；同样，为了尽量减少乃至完全避免非血缘性器官移植的排斥风险，我们必须对人体HLA基因进行精细的分型。”4月2日，唐朝晖这样描述发现人类新基因的意义。为了提高HLA分型的准确性，避免漏检尚未被发现的HLA等位基因，发现和鉴定特定人群中的HLA等位基因，已经成为当前国际上人类研究及竞争的热点。
唐朝晖解释说，HLA即人类白细胞抗原，是个体的“基因身份证”。它主要分布在有核细胞的表面，是人类最复杂的遗传多态性系统。作为人类主要组织相容性抗原，HLA在器官移植，特别是骨髓移植中发挥着重要作用，其是否匹配决定着移植的成败。此外，HLA还被广泛用于亲子鉴定、法医学鉴定以及输血医学和人类遗传学等方面的研究。据了解，自1958年HLA首次被发现以来，目前已发现的HLA等位基因有2500余个。
正是由于HLA的高度复杂性，目前在没有血缘关系的人之间进行器官移植和造血干细胞移植，仍需冒相当大的风险。器官移植的相关统计显示，20世纪80-90年代初的成功率在50%左右，90年代后期达到80%-90%，但这些数据显示的都是“围手术期成功率”——即从确定手术治疗到与该次手术有关的基本治疗结束这段时间内的成功率。换言之，所指的是所有“能活着从手术室出去”的人，至于他们出去后能活半年、一年还是两年，都是未知数。正是为了搞清楚决定移植后病人活下去的这个未知数，必须不断加深对HLA的认识，把人体HLA基因的“地址”摸个一清二楚、记得滚瓜烂熟，这是因为基因的匹配性越高、移植后效果越好。
特别是我国已进入了独生子女时代，无血缘关系供受体移植迅猛增加，发现HLA相同的基因，就能提高造血干细胞移植配型的成功率和精确度。可以说，新基因的发现，不仅为人类遗传基因库输送了宝贵的新成员，也有助于器官和骨髓移植时供体、受体更准确地配型，延长患者寿命和提高生命质量。
增添人类“遗传身份证”
记者采访中了解到，新HLA等位基因的发现，不仅在疾病治疗上能发挥重大作用，甚至对于法医学鉴定等相关研究也有很大的帮助。
就大家所熟知的亲子鉴定为例，一个人有23对(46条)染色体，同一对染色体同一位置上的一对基因称为等位基因，一般一个来自父亲，一个来自母亲。如果检测到某个DNA位点的等位基因，一个与母亲相同，另一个就应与父亲相同，否则就存在疑问了。利用DNA进行亲子鉴定，只要用十几至几十个DNA位点作检测，如果全部一样，就可以确定亲子关系；如果有3个以上的位点不同，则可排除亲子关系；有一两个位点不同，则应考虑基因突变的可能，需加做一些位点的检测进行辨别。DNA亲子鉴定，否定亲子关系的准确率几近100%，肯定亲子关系的准确率可达到99.99%。新等位基因的发现意味着，人类“遗传身份证”又增添了新的号码。
此外，法医工作者在某个犯罪现场的物品上检测出了某种只为特定人群所有的基因，警方就可据此推测，从而缩小犯罪嫌疑人的范围。
